视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa, RP）是一种遗传性眼病，其特征在于累及视网膜光感受器细胞及色素上皮细胞的病变，导致视力逐渐下降并最终可能引起失明。RP具有高度的遗传异质性和临床异质性，是眼科遗传研究的重点和难点之一。
随着基因组学技术的快速发展，研究者们不断探索新的方法来筛查RP的致病基因。在本研究中，研究者们利用眼科基因芯片测序技术，结合高通量的二代测序技术（Next Generation Sequencing, NGS），对一汉族视网膜色素变性家系进行了分子遗传学分析。研究目的是通过对RP患者的基因突变检测来探索家系临床表型与基因突变之间的关系。
研究团队收集了重庆市荣昌县的一个汉族RP家系，对家系中的患者进行了全面的眼科检查，并确定了患者的诊断。随后，研究者们从12名家系成员中抽取外周静脉血样，并利用华大基因提供的特制眼科芯片进行目标区域捕获测序。这项技术专注于覆盖与眼病相关的基因编码区，特别是包含59个RP候选基因的区域。通过对两个RP患者（Ⅱ5和Ⅱ7）的DNA样本进行测序分析，研究人员能够识别并验证突变位点。
在分析过程中，研究人员发现Ⅱ5和Ⅱ7患者共有的两个基因突变：USH2A (e. 3065T>C, P. Phe1022Ser) 和 PDE6A (C. 1699G>A, P. Ala1319Gly)。但是，对家系其他成员的检测显示，这两个基因突变并没有与疾病共分离，也就是说这些基因突变与疾病表型之间并不存在直接关联。
尽管这项高通量测序技术未能直接定位该家系的致病基因，但它却快速排除了一些RP常见的候选基因，为进一步的遗传分析和研究提供了重要的基础。该研究得出的结论认为，使用目标区域捕获测序的眼科基因芯片技术在筛查RP常见候选基因方面，具有快速、准确的优势，代表了眼科疾病遗传研究中一个适用且高效的新方法。
关键词：视网膜色素变性、基因、二代测序、分子遗传学、家系分析
这项研究充分体现了基因组学和生物信息学在眼科遗传疾病研究中的重要性，同时证明了基因芯片技术和二代测序技术在快速筛查和鉴定疾病相关基因方面的潜力。随着这些技术的不断完善和应用，未来将有可能揭示更多眼病的遗传机制，为临床治疗提供更精确的分子靶点。
