基因组学考试重点宝典.pdf

基因组学是研究生物体内所有基因的结构、功能和演化的学科。在这个领域，基因组的特性、遗传和物理作图、基因表达以及序列分析都是核心知识点。 1. **蛋白质基序**：这是蛋白质结构的基本单元，由二级结构如α-螺旋和β-折叠构成，具有特定的序列和功能。基序的识别对于理解蛋白质功能至关重要。 2. **C值**：C值代表了单倍体基因组中DNA的总量，不同物种的C值差异很大，但生物复杂性与基因组大小不成正比，这就是著名的C值悖论。 3. **遗传作图**：通过遗传学方法确定基因在染色体上的位置，遗传距离以重组率衡量，单位是cM。重组率高意味着两个基因在染色体上相隔较远。 4. **物理作图**：利用分子生物学技术直接定位DNA分子，物理图的单位可能是厘镭(cR)或碱基对。 5. **重组热点**：染色体的某些区域更易发生重组，这些区域被称为重组热点，对遗传变异和物种进化有重要影响。 6. **基因组测序覆盖面**：覆盖率越高，基因组序列被测序的完整度越高，遗漏的序列就越少，对于基因组组装和分析至关重要。 7. **密码子偏爱**：生物体倾向于使用特定的密码子，这可能是进化的结果，影响蛋白质的合成效率。 8. **开放读框(ORF)**：ORF是编码蛋白质的连续DNA序列，从起始密码子到终止密码子。 9. **功能域或外显子洗牌**：基因的不同部分可以重组，形成新的蛋白质结构域，这可能导致新功能的产生。 10. **直向同源基因**：不同物种间的同源基因，源自共同祖先，有助于研究物种间的进化关系。 11. **共生同源基因**：同一种生物内的同源基因，通常属于多基因家族，它们可能在物种形成后或之前产生。 12. **基因组同线性**：在亲缘物种间，基因的排列顺序具有一致性，有助于揭示物种的进化历程。 13. **分子钟**：基于分子水平的进化速率，可以用来估计物种间的分化时间和构建系统发育树。 DNA的双螺旋结构是生物遗传的基础，它由碱基配对和堆积力维持稳定。基因的组成包括编码序列、启动子和调控序列。异常基因如重叠基因、基因套基因和反义基因展示了基因结构的复杂性。 基因图的构建是通过遗传作图和鸟枪法测序等技术完成的，DNA标记如RFLP、SSLPs和SNPs用于遗传标记。物理作图技术包括限制性作图、放射杂交作图等，用于确定DNA片段的物理位置。 这些知识点构成了基因组学的基础，对于理解生命科学的复杂性，尤其是在遗传疾病研究、生物技术应用和生物多样性保护等领域具有重要意义。