疾病易感性研究
原理: SNPs 被认为是一种稳定遗传的早期突变 , 与疾
病有着稳定的相关性。当一个遗传标记的频率在患者明
显超过非患者时 , 即表明该标记与疾病关联 , 通过比较分
析两者的单倍型和研究连锁不平衡性 , 可将基因组中任
何未知的致病基因定位。
Horikawa 等应用 SNPs 作为遗传标记通过基于连锁不平
衡的相关分析 , 在墨西哥裔美国人群和北欧人群中发现
了一个 DM 易感基因 , 该基因第三个内含子上的 A/ G 多
态性 (SNP43) 同 2 型糖尿病 (2 型 DM) 连锁 , 该位点为
纯合子 G 的个体患 2 型 DM 的风险增加 , 这是目前为止
所发现的第一个与 2 型 DM 相关的 SNP , 预示了 SNP
在 DM 相关基因研究中的重要作用。
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