出生缺陷（birth defects，BD），是指由于先天性、遗传性和不良环境所引起的出生前已存在于人类胚
胎（胎儿）的结构、功能或代谢方面异常的总称，是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿死亡的重要原
因
[1]
。中国是出生缺陷的高发国家，发病率约5.6%（与中等发达国家水平相近），每年新增出生缺陷约90万
~100万例，30%~40%的患儿在出生后病死，40%的患儿发生残疾、成为残疾人口的重要来源
[2,3]
。中国疾病
预防与控制中心发布的我国2010-2018年间出生缺陷疾病监测报告中提及，排名前五位的出生缺陷分别为先天
性心脏病、多指畸形、唇腭裂、畸形足和并指畸形
[4]
等结构异常。除结构异常外，染色体病（唐氏综合征
等）、基因病（先天性耳聋、血友病等）和代谢异常（苯丙酮尿症等）均是我国新生儿中常见的出生缺陷
[5]
。
出生缺陷是我国重大公共卫生问题，防治出生缺陷不仅是国家卫生工作的重要任务，也是育龄期人群需要
重点关注的健康问题。既往研究表明，育龄期人群的出生缺陷知识、态度和行为是预防出生缺陷的关键因素
[6]
。具备良好出生缺陷知识的育龄期人群能够更好地采取预防出生缺陷的行为（如在孕期补充叶酸预防神经管
畸形等），从而大幅度降低发病风险
[7]
。然而，既往研究结果也显示，我国育龄期人群出生缺陷相关知识的达
标率仅在46.7%~60.8%，预防出生缺陷知识的达标率为59.2%，仅47.7%的已婚育龄女性在过去一年内接受
过相关知识的健康教育，我国育龄人群出生缺陷整体认知水平亟需提高
[2,8]
。不仅如此，低收入、低学历和农
民工群体的出生缺陷认知水平低于一般水平，因此提升上述人群的出生缺陷认知水平显得尤为重要
[9]
。
预防出生缺陷的有效手段是通过准确筛查尽早发现问题，从而有利于提高治疗效果。出生缺陷的产前筛查
及产前诊断主要包括血清学检查（如唐氏筛查等）、影像学检查（产科超声筛查及胎儿核磁共振检查胎儿结构
畸形）、分子生物技术（无创产前基因检测、基因芯片技术等）和介入性产前诊断（如绒毛活检、羊水穿刺
等）
[5]
。血清学和影像学检查是最常规的产前筛查和诊断技术，而介入性产前诊断存在低微流产、感染甚至死
胎的风险
[10]
，无创的分子生物检测技术则能避免该风险。无创产前检测（non-invasive prenatal diagnose,
NIPT）是最常见的分子生物检测技术，又称高通量基因测序（或无创母血DNA筛查），该方法筛查13-三体、
18-三体和21-三体综合征（即唐氏综合征）的准确率高达98%~99%
[5]
。基因芯片技术是另一种常见的分子生
物技术，该技术广泛应用于新生儿遗传性耳聋的早期发现和辅助诊断领域。尽管传统的听力筛查可以早期发现
听力损失，但并不是所有的遗传性耳聋患儿均会在出生后立即表现出来
[11]
。我国每年通过听力筛查发现听觉障
碍儿童2万~6万人，但实际每年新增聋儿6万~8万，由此可见每年至少2万名患儿在筛查中漏诊[12]。尽管产前
筛查和新生儿出生缺陷筛查在我国全面覆盖，但既往研究表明实际筛查率差距较大。四川地区的产前筛查研究
显示，2007~2009三年间孕妇总体产前筛查率仅5.08%
[13]
；广东茂名地区新生儿出生缺陷疾病的筛查率在
42.66%左右，而北京、上海和广州的新生儿疾病筛查率已达95%以上
[14]
。由此可见，产前筛查和新生儿出生
缺陷筛查的实际情况并不理想，且存在明显的地域差异。
综上所述，一方面我国出生缺陷高发病率的问题突出，但育龄期人群的出生缺陷知识水平相对较低；另一
方面，我国部分地域的出生缺陷产前筛查和新生儿出生缺陷的筛查率相对于经济发达的地区明显偏低。因此，
课题组开展本次全国育龄期人群出生缺陷认知和筛查行为调查，主要着眼于出生缺陷相关知识掌握情况、出生
缺陷的筛查行为（无创产前筛查技术和新生儿遗传性耳聋基因筛查）、健康状况及生活方式现状等内容。
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