二三代测序技术的介绍和比较PPT课件.pptx

"二三代测序技术的介绍和比较" 测序技术发展是生物技术领域的重要组成部分，自二十世纪五十年代以来，测序技术经历了从第一代到第三代的发展。二代测序技术是指从nineteen seventies到二十一世纪初的测序技术，主要包括 Illumina、ABI SOLID 和 Roche 454 等平台。这些平台采用边合成边测序的方法，通过bridge PCR 扩增和变性，实现高通量测序。 测序技术的发展可以追溯到 1925 年，DNA 被发现是遗传物质。随后，DNA 双螺旋结构被发现，接着是遗传密码的破解。到 1977 年，化学降解和 Sanger测序技术被发明。1986 年，第一台自动测序仪被开发。1998 年，第一台全自动测序仪被开发。随后，测序技术发展加速，特别是二十一世纪初的第二代测序技术的出现。 二代测序技术包括 Illumina、ABI SOLID 和 Roche 454 等平台。Illumina 公司的 Solexa 和 HiSeq 系列是目前全球使用量最大的第二代测序机器。这两个系列的机器采用的都是边合成边测序的方法，它的测序过程主要分为四步：DNA 待测文库构建、Flowcell、桥式 PCR 扩增与变性、测序。Illumina 测序仪包括 NextSeq 系列、HiSeq 系列、HiSeq X 系列和 NovaSeq 系列等，每个系列的测序仪都有其特点和优势。 Roche 454 测序系统是第一个商业化运营二代测序技术的平台。Roche 454 测序系统采用 Emulsion PCR 和焦磷酸测序，实现高通量测序。Solid 测序技术是基于“双碱基编码原理”的测序技术，通过连接法测序，获得 SOLiD 颜色编码序列，并结合原始颜色序列的质量信息发现潜在 SNP 位点。 二代测序技术在临床应用中有着重要的角色，包括生育健康、癌症、遗传病、用药指导、传染病、移植分型和个体健康对比等。相比传统方法，高通量测序技术有着更高的检测灵敏度和大片段检测能力。二代测序技术还广泛应用于肿瘤研究，包括肿瘤发生发展机理、肿瘤分子标记物、肿瘤分子分型、肿瘤病理关联研究方向等。 在队列分析中，二代测序技术可以用于 alignment and quality assessment、Variant calling、Pathogenic germline variants、Copy number analyses、Survival analyses、Driver gene identification、Clonal states of Mut-driver mutations 等多个方向。二代测序技术是生物技术领域的重要组成部分，对于临床应用和基础研究都具有重要的意义。