大数据-算法-原发性高血压易感基因多位点间相互作用的数学计.pdf

这篇博士学位论文探讨的是原发性高血压的遗传因素，特别是基因多位点间的相互作用。在大数据和算法的背景下，研究者可能使用了先进的统计方法来分析大量基因数据，以揭示高血压发病的风险模式。以下是一些相关的知识点： 1. **大数据**：大数据是指数据量巨大、类型多样、增长速度快的数据集合，它在医学研究中被用来处理和分析遗传信息，找出疾病与基因之间的关联。 2. **算法**：在这篇论文中，算法可能是用于处理大数据的关键工具，如期望最大算法（E-M）、多元简约法（MDR）等，它们帮助识别复杂的遗传模式和基因间的相互作用。 3. **原发性高血压**：原发性高血压是一种常见的慢性病，其发病原因不明，通常认为是遗传和环境因素共同作用的结果。 4. **基因位点**：基因位点是指基因在染色体上的具体位置，论文中提到的多位点相互作用可能指的是多个基因位点对高血压的影响。 5. **连锁不平衡（Linkage Disequilibrium, LD）**：在遗传学中，如果两个或多个基因位点在人群中经常一起出现，即表现出连锁不平衡，这可能表明它们在同一个遗传区域内。 6. **单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism, SNP）**：SNP是基因组中最常见的遗传变异形式，它们可以影响个体对疾病的易感性。 7. **血管紧张素转换酶（ACE）**和**血管紧张素原（AGT）**：这两个基因参与肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS），该系统在血压调节中起关键作用，与高血压的发生密切相关。 8. **限制性片段长度多态性（RFLP）**：这是一种早期的遗传标记技术，用于检测DNA序列的变异。 9. **期望最大算法（Expectation-Maximization, E-M）**：E-M算法是一种统计推断方法，常用于估计混合模型的参数，如在隐变量存在的遗传数据分析中。 10. **多元简约法（Multifactor Dimensionality Reduction, MDR）**：MDR是一种非参数统计方法，用于识别遗传交互效应，特别适用于小样本量和多因素问题。 通过这些方法，研究者可能已经分析了大量病例和对照的基因型数据，从而识别出原发性高血压的易感基因组合，并评估了不同基因位点的交互作用对疾病风险的影响。此外，论文还引用了多个国际期刊上的研究，这些研究可能提供了更多的证据支持或扩展了作者的研究发现。