癫痫产品培训sjq.pptx

### 癫痫产品培训sjq.pptx 知识点概览 #### 一、认识癫痫 **定义：** 癫痫是一种以持久性致痫倾向为特征的脑部疾病，其核心病理机制在于脑部神经元的过度同步放电。这种异常放电导致大脑功能瞬间失常，引发一系列临床表现。 **流行病学数据：** - **中国癫痫患病率**：大约在4‰到7‰之间，估算中国活动性癫痫患者约为600万人。 - **新发病例**：每年新增癫痫患者约40万人。 - **死亡风险**：癫痫患者的死亡风险是一般人群的2-3倍。 **重要性：** 世界卫生组织(WHO)已将癫痫列为需要重点防治的神经、精神疾病之一。 **分类：** - **症状性癫痫**：继发于明确的大脑损伤，如脑肿瘤、先天发育异常等。 - **特发性癫痫**：无明显的器质性病变，主要由基因异常导致。 - **隐源性癫痫**：临床表现为症状性癫痫，但当前的检查手段无法确定确切病因。 **遗传因素：** - **遗传倾向**：癫痫患者后代患病率比普通人群高出3-4倍。 - **遗传模式**：可涉及常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等多种遗传模式。 #### 二、癫痫基因分子诊断分型 **概述：** - 癫痫被认为是一种“离子通道病”。 - 多项研究表明电压门控性离子通道调节紊乱与癫痫的发生密切相关。 **电压依赖型钠通道(NAV)的作用：** - NAV负责动作电位的产生和传播。 - 钠电流的微小变化可能对神经元兴奋性产生重大影响，导致癫痫发作。 **SCN1A基因的重要性：** - SCN1A编码电压门控性钠通道的一部分，其突变位点、突变类型对通道蛋白的结构、电化学属性及临床表型有着重要影响。 - 不同位点、不同类型的SCN1A突变可以引起钠通道功能丧失、功能增加或异常电生理改变，从而导致不同的临床表型。 **高分辨率溶解曲线分析（HRMCA）示例：** - 一名Dravet综合征患儿在睡眠中猝死，尸检诊断为特发性癫痫猝死(SUDEP)。 - 分析结果显示，在SCN1A基因4号外显子中重复出现一个腺嘌呤(A)，导致阅读框移码，可能是SUDEP的原因之一。 **其他相关基因：** - 包括但不限于ABCCB、ACMSD、ATP1A2、CACNA1A、CACNA1H、CDKL5、CHD2等。 - 这些基因与多种癫痫综合征相关联，如家族性颞叶癫痫、进行性肌阵挛性癫痫等。 - 遗传基因疾病分型检测涵盖了200多个基因，共检测出761个突变位点，协助临床医生对175种癫痫和癫痫综合征进行分类。 #### 三、癫痫遗传性基因家系分析 **目的：** 通过分析家系中成员的基因突变情况，了解遗传模式，为优生优育提供指导。 **遗传模式：** - 常染色体显性遗传：单个突变基因即可导致疾病。 - 常染色体隐性遗传：需两个等位基因同时突变才会表现出疾病。 #### 四、癫痫个性化用药指导 **个性化治疗的重要性：** - 癫痫患者因个体差异较大，对药物反应也存在显著差异。 - 通过遗传基因检测可以更精确地预测患者对特定抗癫痫药物的反应，实现个性化用药指导。 - 有助于提高治疗效果，减少不必要的副作用。 总结： 通过对癫痫的基础知识、分子诊断技术、遗传基因分析以及个性化治疗等方面的深入了解，不仅可以提高临床医生对于该疾病的诊断和治疗水平，还能为患者提供更加精准有效的医疗服务。