关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相关工作[定义].pdf资源-CSDN文库

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关于上报高通量基因测序技术临床应用试点单位的相

关工作

2、实验室基本情况，包括技术力量、设备实施条件、开展相关

业务规模等。（请艾迪康协助完善）

2.1 仪器设备实施条件

目前我实验室具有高通量测序相关的所有设备仪器：高通量测序仪 Ion

Proton ?、Ion OneTouch 2 、Ion OneTouch ES、ABI实时定量 PCR仪、梯度 PCR

仪、可控温高速离心机、超微量核酸检测仪、全自动核酸提取仪、超纯水系统、

多模块可触屏金属浴等。

Ion Proton ? 平台是一种利用半导体微芯片技术的台式高通量测序仪，体积

如办公室打印机般大小。 Ion Proton ?有两种通量的测序芯片灵活可选，分别是

10G、100G，适合不同通量需求的应用，该测序仪的半导体芯片上布满了高密度

的小孔，每一个小孔就是一个测序反应池，孔底部带有一种探针 - 离子选择性场

效应晶体管（ ISFET），用来探测 PH值的变化。进而把化学信号直接转化为数字

信号，最终读出 DNA序列。与其它新一代测序仪相比， Ion Proton ? 平台不需要

激发光、 CCD成像仪及荧光标记，可最大程度地简化处理高通量系统生成的数据

所需的计算硬件，能直接并快速“读”出 DNA序列，具有简单、快速、准确、灵

活和低成本等显著优势，是中等规模测序项目的最佳选择。

Ion Proton ?使用半导体测序芯片，反应微孔数不小于 16亿，研发中的 Ion

ProtonTM Ⅱ的反应微孔数则不小于 66亿。此外， Ion ProtonTM 芯片上独特的流

体体系、微体系机械设计和半导体的技术组合，可以快速直接的将遗传信息翻译

成数码的 DNA 测序结果，进一步得到高质量的测序数据，它可以在一天之内测

定一个人的全基因组。

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