（测试版）分子系统生物学复习资料2

### 分子系统生物学关键知识点解析 #### 一、表观遗传学 - **定义**: 表观遗传学是一门研究不涉及DNA序列变化但能够影响基因或蛋白质表达，并且这种变化能够在细胞分裂过程中稳定传递的遗传学分支学科。 - **特征**: - **可遗传性**: 表观遗传变化可以随细胞分裂而传递给后代细胞。 - **可逆性**: 相比于DNA序列的永久性变化，表观遗传修饰通常是可逆的。 - **DNA不变**: 这些变化不涉及DNA序列本身的变化。 #### 二、DNA甲基化 - **定义**: DNA甲基化是指在DNA复制后，通过甲基化转移酶的作用，将甲基基团添加到DNA分子中的腺嘌呤或胞嘧啶碱基上的过程。 - **甲基化转移酶(DNMT)**: - **DNMT1**: 维持甲基化，负责保持已存在的甲基化模式。 - **DNMT3A/DNMT3B**: 从头甲基化，负责在新合成的DNA链上建立新的甲基化模式。 - **分类**: - **从头甲基化**: 主要在胚胎发育早期发生，建立新的甲基化模式。 - **维持甲基化**: 保持已有甲基化模式，确保不同发育阶段和细胞世代间甲基化状态的稳定遗传。 #### 三、CpG岛 - **定义**: 富含常常以成簇串联形式排列的CpG二连核苷的区域，长度通常为500-1000bp。 - **位置**: 主要位于基因的5'端调控区域，约60%的编码基因的5'UTR区域含有CpG岛。 - **特点**: 含量较低，因为CG具有较高的突变率。 - **作用**: 作为基因表达的调控开关，通过甲基化与去甲基化调控下游基因的表达。 #### 四、基因组印记 - **定义**: 控制某一表型的基因其成对的等位基因依亲缘(父源或母源)的不同而呈现差异性表达的现象。 - **分类**: - **父系印记基因**: 来自父方的等位基因不表达。 - **母系印记基因**: 来自母方的等位基因不表达。 - **作用**: 印记基因的存在对于调节某些生理过程至关重要，例如胚胎发育和代谢调节。 #### 五、核小体 - **定义**: 真核生物染色质的基本组成单位，由组蛋白八聚体和DNA组成。 - **结构**: - **组蛋白八聚体**: 由两个H2A-H2B和两个H3-H4组成。 - **组蛋白H1**: 结合在核小体的进出端，起到稳定核小体的作用。 - **作用**: 核小体的末端修饰与基因表达调控密切相关。 #### 六、RNA干扰(RNAi) - **定义**: 生物体通过双链RNA分子在mRNA水平上诱导具有特异性序列的基因转录后沉默的过程。 - **关键成分**: - **siRNA**: 小干扰RNA，参与RISC复合物的形成。 - **RISC复合物**: 由siRNA、Argonaute蛋白和Dicer酶组成。 - **作用机制**: siRNA与特异性的靶mRNA完全互补结合，导致靶mRNA降解，从而抑制目标基因的表达。 #### 七、miRNA - **定义**: 真核生物中广泛存在的一组短小的、不编码蛋白质的RNA家族，由约22个核苷酸组成。 - **来源**: - **pri-miRNA**: 由内源性基因间区或内含子的DNA反向重复序列转录而来，形成发夹状结构。 - **pre-miRNA**: pri-miRNA在Dicer的作用下被剪切成pre-miRNA。 - **作用**: miRNA通过与靶mRNA的3'UTR区域部分互补结合，抑制靶基因的翻译或促进mRNA的降解。 #### 八、Long non-coding RNA(lncRNA) - **定义**: 长度在200-100000nt之间、不编码蛋白质的RNA分子。 - **作用**: lncRNA参与多种细胞内过程的调控，如基因表达调控、染色质重塑等。 - **特点**: 种类繁多，功能多样，目前对其功能和作用机制的研究仍在不断深入。 #### 九、染色质重塑(chromatin remodeling) - **定义**: 由染色质重塑复合物介导的一系列以染色质上核小体变化为特征的生物学过程。 - **作用**: 染色质重塑通过改变核小体的位置和结构来调控基因表达。 - **关键机制**: - 组蛋白尾巴的化学修饰，如乙酰化、甲基化等，这些修饰影响DNA与组蛋白之间的相互作用，进而影响基因的转录活性。 以上知识点涵盖了分子系统生物学中的一些基础而又重要的概念，这些概念不仅对于理解基因表达调控的复杂机制至关重要，而且对于探索生命科学领域的许多前沿问题提供了理论基础和技术支持。