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人类细胞遗传学国际命名体制2016版(中文完整版)。 和旧版本比做出变化的部分会做出标记来方便便读者阅读,同时,为了了更更好的反应现有的技术范围,委员会决定了了修改命名的⽅方案,将“细胞分子遗传学”(作为替代细胞遗传学)。委员会随后建议出版ISCN 2016,人体细胞分⼦子遗传学的国际命名系统(2016)。
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1
历史简介:
1.1 1956-1984
1956
,蒋有兴和
Levan
在篇章中报道类的染体数是
46
条,
是
48
条。这篇章现已成为经典之作。蒋有兴和
Levan
在实验中使经培
养的类胚胎细胞,随后,
Ford
和
Hamerton
采取睾丸的也很快证实这个
结论。这两篇章再次激发们对细胞遗传学的兴趣。到
1959
,已有多个
实验室致于类染体的研究,并且提出各的分类和命名法。由于这些
法存在差异,导致相关献上出现混乱。因此需要建个国际通的的
命名体系,以促进细胞遗传学作者之间的交流。
基于上述原因,在
Charles E.Ford.
建议下,
1960
在科罗拉多州佛市召开
个型学术会议,共有四名科研员和三名顾问参与,各代表当时发
表过关于类核型论的实验室,史称“佛会议”。会议报提交名为
“
关于
类有丝分裂染体命名标准体系
”
。尽管以后的
25
间细胞遗传学有迅速发展,
但这个命名体系体上没有改动,并且已成为之后所有命名体系的基础。参与
佛会议的专家们出的作,使得该命名体系成为
1960
以来类细胞遗传学
发展的坚实基础。这些先驱们的远卓识和通合作避免在命名问题上可能出
现的混乱,这些混乱在类遗传学的其他领域是相当普遍的。
三以后,为回顾佛会议以来的进展,
Lionel Spenrose
在伦敦主持召
开次会议。伦敦会议上最重要的成果就是正式确定将类染体分为七
组,依次字
A
G
标明的分类法(最初由
Patau
于
1960
提出)。
1966
,在芝加哥召开的第三届国际类遗传学会上,命名系统有个
重要的改进。当时共有
37
名代表参加,分别代表各地主要的细胞遗传学实验室。
1960
之后细胞遗传学领域产诸多的发现,旧的体系已经以描述这
些情况,因此,这些科研作者聚集堂,讨论能否改进现有的命名体系。这次
会议的报告提出个能补充描述染体组及其异常的标准体系,并在此后经受
时间的考验,泛应于未显带染体的描述。
在芝加哥会议
(1966)
的开幕辞中,
Lionel Penrose
作出下具有预性的声
明:“我们很容被那些观察得到的变异所吸引,因也很容忽那些观察到
的变异,直到新技术新设备的发明使得这些隐藏的变异得以被发现,正如在
果蝇唾液腺细胞中发现的情形样。”
芝加哥会议 两以后(
1968
),瑞典的
Torbjom Caspersson
及其同事发表
第张植物染体显带照
(
氢盐酸喹吖因染
)
,这是细胞遗传学领域第
个重的突破。该组迅速把他们的研究推到类染体,并且于
1970
发
表第张类染体显带核型照。很快,其它的种染体显带技术也被发
明出来。这时们认识到,由于每条类染体都能通过现代技术得到准确的辨
认,现存的命名系统再适。
1971
在巴黎召开第四届国际类遗传会,
50
名细胞遗传学家集中在
起(共有
50
名类细胞遗传学专家参加),(会议的的是)致通过关于
类染体鉴定的通体制。(会选出
John Hamerton
主席的常务委员会)
在
John Hamerton
的主持下,会任命个标准委员会,这样实现和扩展
此次会议的使命,这个标准委员会于
1972
2
在爱丁堡召开次会议,并于
1
974
11
在纽约平安湖(
Lake Placid
)召开有若顾问参加的第届会议,
19
75
4
在爱丁堡召开第三届会议。
1971
的巴黎会议和
1972
的爱丁堡标准委员会会议后,发表巴黎会议
(1
971)
的会议报告。在类细胞遗传学的鉴中
(
在类细胞遗传学历史上
)
,这个
会议报告具有常重要的意义。它仅提出怎样命名单个染体,且还提出
怎样命名染体的区和带,并且还提供种依据染体定位的带来描述染体
结构重排和变异的法。
到
1974
为,该领域的作者(从业)数太多,能召开像芝加哥会议、
巴黎会议那样由主要相关实验室的代表参加的会议。标准委员会(常务委员会)
随即提出召开规模的代表会议,其中的每次会议都与系专的主题相
关,且这些会议中有专业顾问参加每个专主题。这种形式的会议第次于
1974
在平安湖(
Lake Placid
)举,第次于
1975
在爱丁堡,讨论涉及各
种主题,如:包括染体的形态变异和染体异常的登记注册。这些讨论内容作
为巴黎会议的会议报告补充内容于
1975
发表。
1976
在哥举办的第五届类遗传学国际会上,出现的变化,
在这次会议上,所有相关的类细胞遗传学家聚集堂,并且选举个有关
类细胞遗传学命名国际标准委员会
(
国际类细胞遗传学命名常务委员会
)
。这
些选举为标准委员会提供真实的国际范围和地区范围的代表,并且还对该委员
会提供项委任,委任该委员会继续他们的作
──
那就是继续提出各种能改
进类染体命名的新法。
Jan Lindsten
被委任为该委员会的主席。
该委员会于
1977
在
Stockholm
召开会议,按照惯,会议邀请些专家
顾问。这次会议致通过,停按地范围标注会议报告,并且把前述届会议
报告整成项件,该件被命名为
“
类细胞遗传命名的国际体制
”
,《类
细胞遗传学国际命名体系(
1978
)》简写为
ISCN(1978)
。
ISCN
包括佛、伦敦、
芝加哥和巴黎会议的全部主要决议,它以连续性为线索,准确性为标准编辑成,
但对收的决议并没有作么的改动。这样,在这个件中就包括关于
类细胞遗传学命名的完整体系,(虽重改动,但求期兼容性与准确性)这
个体系经受时间的考验,且它对于该领域的初学者和有经验的细胞遗传学家
都有很价值。
标准委员会所考虑的下个重领域是被染并且显示
“
分辨显带
”
的染
体命名,
1977
,在
Bernard Dutrillaux
的领导下成个科研组专攻这
课题。
过去的某些时候,们就认识到,前期和前中期的染体制备的最佳中期
染体显示出多的带来。们设计各种技术来配制部分同步外周围培养
基,以能在有丝分裂的早期产的细胞于深的研究。这些技术本质
上都应些把细胞分裂阻滞于
S
期的法,停阻滞后,计算随后所能获得
到的细胞,从在合适的分裂期获得最数的细胞(
Dutrillaux,1975; Yunis
,
1
976
)项研究表明这种技术需要种新的命名(
Francke and Oliver,1978; Viega
s-Pequignot and Dutrillaux,1978; Yunis et al.,1978
)。
科研组在同地点举会议,对于染体带的数,宽度和他们的相对
位置,家都达成致的协议(达成泛的共识)。但是,对于某些带的起
源以及它相对于其它带出现的时期还有同意(删除)。在
1980
5
的巴黎
会议上,专家们对此达成很程度上的致,并且将其发表
──
“类细胞遗传
学的国际命名体制
──
分辨染体
(1981)
”或
ISCN(1981)
。
1981
在
Jerusalem
召开第六届国际类遗传学会,会中特别召开
个由细胞遗传学家参加的会议,会议选举产新的标准委员会
,David Harnd
en
被任为委员会主席。
1984
科研作者们准备修订“类细胞遗传学命名的国际系统” (顺序颠
倒) ,并且将它以
ISCN(1985)
发表,改编的个原因是需要对该体制进修订
重印,另个原因是科研作者认为把所有有关命名的章撰成卷是很重要
的,他们这个机会纠正些错误,作少的补充,但是并未作很的改动。
在维持和提国际间合作,类染体国际命名体制已成为个重要的
件,并泛被接受(顺序颠倒)。正是由于许多的合作,使得该体制的发
展成为可能。我仅要对标准委员会的成员表示感谢,且要对那些曾经担任过
顾问和为上述这些出版物慷慨解囊、贡献智慧的表示感谢。我还要代表国际细
胞遗传学会向
“March of Dimes”
先天性缺陷基会表示感谢,感谢他们九来
连续断的的经济援助。没有他们的帮助,就没有类染体命名体制的发
展。
David Hamden
1984
10
1.2 1985-1995
1986
在柏举的第七届国际类遗传学会上,与会的细胞遗传学家选举
个新的标准委员会,
Uta Francke
被任命为主席。委员会认识到那些和肿瘤
形成有关的染体异常的资在数和种类上都有的增加,但是那些获得
异常的染体,并象发表在
ISCN
上那些被命名的染体本质异常样描述得
充分(现有的
ISCN
主要于描述原发性染体畸变,能充分描述肿瘤中的
获得性染体畸变),所以,很有必要为它们编撰本命名法。在
Felix Mitelma
n
的领导下,成个分会,该分会的主要任务是为肿瘤细胞遗传学命名。
IS
CN
标准委员会接受该分会的报告并将该报告作为
ISCN (1991)
出版:即肿瘤细
胞遗传学指南。这些指南代替
ISCN
以前的关于肿瘤细胞遗传学的建议,并且
从此成为公的指导性件(并得到泛的应)。
1991
在华盛顿召开的第届国际类遗传学会上,选举新的标准委员
会。
Felix Mitelman
被任命为主席。新选举的委员会考虑到由于该领域的进展,
必须适时再研讨
ISCN
的命名,使之适应时代要求,新的命名体系补充修订内
容,该命名包括原位杂交技术应的进展,以及把所有与肿瘤细胞遗传学有关的
章和指导性件编撰成册,这个册定于
1995
在
ISCN
上发表。在新近出
版的相关杂志上,委员会邀请细胞遗传学家把他们发现的
1978
到
1991
出
版的
ISCN
上的任何错误,以及相应的修改和改进的意交上来。(邀请细胞遗
传学专家们向委员会提交所发现的
1978
到
1991
出版的各个
ISCN
版本上
的任何错误、相应的修改意以及建议)
1994
10
9
到
13
,在
Avirachan Tharapel
教授的友好邀请下,标准
委员会成员与顾问们云集堂。委员会审阅所有呈递给他们的建议信,并且修
改
1985
到
1991
所发表的章,把他们编撰成个册,以能适应时代
的要求,这是我们于
1995
编写此书的的。
H.J. Evans
A. Jacobs
1994
10
1.3 1996-2004
1996
第九届国际类遗传学会议在约热内卢召开。在细胞遗传学分会
上,科学家们选举产新届标准委员会。
Patricia A
.
Jacobs
被任命为主席。
根据
ISCN(1995)
的修订案,本届委员会决定再实施对
ISCN
的变(这届委
员没有对
ISCN1995
进修订)。
第届国际类遗传学会议在维也纳召开。与会的细胞遗传学家们在分会上
选举产新届标准委员会,
Niels Tommerup
任主席。通过
ISCN(1995)
在遗传
学界的泛应,科学家们致认为有个需要澄清、删除和增添。因此,
委员会决定审查并新
ISCN(1995)
。(缩进)
2004
12
8
到
10
,在
Niels
Tommerup
和
Lisa G Shaffer
的邀请下,标准委员会的七名成员和九个外部顾问
在温哥华召开会议商议修订事宜。新版主要的变动是以新的反映分辨率的显
带代替
G
和
R
显带的核型图(图
2
和
3
),新增加个
300
条带平的染体
图谱,同时还介绍个
700
条带平、反映带的实际和位置的新图谱。(新
版
ISCN
主要的修订内容包括分辨率的新显带核型图替代原有的
G
、
R
显
带、新增
300
条带的核型模式图和
700
条带的核型模式图,该
700
条带核型模式
图能反映出带的实际和位置。)原位杂交命名法已实现时代化,简单化和
扩展化。此外,我们还增加些反映特殊情况的新,介绍于记录芯
较染体杂交结果的(微阵较基因组杂交结果的)基本命名法。
委员会将断调整其会员结构。其成员数将从当前的七位增加到位,
以好的反映细胞遗传学家的地分布。重新定义委员会委员和主席选举的选
区和选举指南。最后,委员会介绍
ISCN
(
2005
)于
2005
出版。
D.H.Ledbetter
A.T.Tharapel
2004
12
1.4 2005-2009
2006
初,
Lisa Shaffer
和
Niels Tommerup
组织选举新届的常务委员会,
来世界各地的实验室参与这次选举。同在澳亚的布斯班举上的第
11
届国际类遗传学会上,公布选举的结果,新届委员会由
11
名成员组
成。新当选的委员会收到各地实验室对《
ISCN
(
2005
)》应的反馈信息,并
决定在
2008
举次会议,以讨论在下版本中需要改进和扩增的内容。
200
8
10
8
到
10
,受委员会主席
Lisa Shaffer
之邀,委员会成员和两位外部
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