论文研究 - 西方综合症继发于生物素酶缺乏症的一例

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生物素酶缺乏症是生物素代谢的异常,其表现为神经,皮肤,眼科和听觉体征。 它被描述为是西方综合症的病因,但是很少有观察报告这两者之间存在关联。 我们报告观察到一个18个月大的婴儿出生于一级近亲结婚,随后从2个月大半开始患有与脱发有关的West综合征,也对湿疹和耳聋进行了病因学调查,生物素酶缺乏症。 因此,用生物素治疗导致明显的临床改善。

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