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背景:hTERT是端粒生物学的关键参与者,其活性与细胞衰老以及许多健康相关问题(包括癌症)的发展直接相关。 尽管以前的研究调查了这种关联,但结果在人群之间差异很大。 这项研究旨在调查埃及女性中hTERT基因SNP与乳腺癌(BC)的风险及其对端粒长度(TL)的影响。 方法:采用PCR-RFLP技术对218例BC患者和178例年龄相匹配的健康女性进行hTERT变体rs2736098G> A,rs2735940C> T基因分型,并通过PCR对MNS16A串联重复进行基因分型,以确定其与乳腺癌风险的相关性。 使用qPCR测量端粒长度。 结果:hTERT rs2736098G>结果表明AG和GG基因型以及G等位基因均与BC风险增加有关。 rs2735940 TT基因型与BC风险显着相关,但是MNS16A串联重复序列多态性与发展BC的风险没有任何关系。 与对照组相比,TL显示年龄<40岁的BC患者显着减少。 但是,在40岁以上的年龄中,并没有显示出明显的差异。 结论:hTERT rs2736098和rs27365940而非MNS16A可能与埃及女性罹患BC的风险增加有关。 而且,端粒长度可能是BC
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