家族性嗜酸性肉芽肿伴多血管炎

VIP专享 2020-06-03 13:21:06 335KB PDF
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嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)是一种罕见的ANCA相关性血管疾病,其特征是细小血管的全身性坏死性血管炎仅发生在支气管哮喘和组织嗜酸性粒细胞增多症患者中。 家族性的EGPA非常罕见。 到目前为止,仅发表了两个案例报告。 我们介绍了一个沙特阿拉伯家庭,其中有3例EGPA,几乎四分之三的家庭成员患有哮喘。 我们探索了该家族中EGPA的遗传基础,发现在四个受影响的兄弟姐妹中基因突变,表明遗传参与了对EGPA的易感性。

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