论文研究 - 先天性肾上腺增生：塞内加尔资源有限的国家的诊断特征

简介：先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一类常染色体隐性遗传疾病，其特征在于肾上腺类固醇生物合成中的酶缺乏症。 最常见的21-羟化酶缺乏症的特征是皮质醇缺乏症和雄激素过多，有或没有醛固酮缺乏症。 在我们的国家中，在没有新生儿筛查的情况下，诊断通常很晚才导致危及生命的并发症。 这项研究的目的是描述达喀尔艾伯特罗伊尔国家儿童医院（ARNCH）CAH的诊断特征。 患者和方法：我们于2015年至2019年在ARNCH的儿科内分泌科进行了回顾性描述性研究。所有15岁以下的儿童均患有CAH。 收集介绍时的社会人口统计学数据，家族史，临床和生化数据。 注意到患者出现脱水性发育异常（DSD），无脱水DSD，无DSD脱水，性早熟。 使用Prader量表确定外部变态程度。 输入这些数据并使用Epi Info 7.2版进行分析。 结果：共纳入32例患者，占性发育障碍（DSD）原因的74.41％和肾上腺功能不全原因的84.21％。 这些是27名女孩（84.37％）和5名男孩（15.63％）。 平均年龄为19±34.6个月。 DSD是主要发现（87.5％）。 与脱水相关的有22例（68.75％）。 21-羟化酶缺