Control-FREEC官方中文手册_controlfreec资源-CSDN文库

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Control-FREEC：使用深度测序数据预测拷贝数改变和杂合性缺失
 
手
册
 
 
 
Control-FREEC是使用最初由 Institut Curie（巴黎）生物信息学实验室开发的深度测序数据检测拷贝数变化和等位基因失衡（包括LOH）的工具 。目前，Control-FREEC由
位于巴黎 Inserm的Institut Cochin的 Valentina Boeva团队提供支持 。 
 
Control-FREEC自动计算，标准化，分割拷贝数和β等位基因频率（BAF）概况，然后调用拷贝数改变和LOH。对照（匹配的正常）样品对于全基因组测序数据是可选的，但
对于整个外显子组或靶向测序数据是强制性的。对于全基因组测序数据分析，程序还可以使用可映射数据（由GEM创建的文件 ）。 
 
从版本v8.0开始，我们提供了检测亚克隆增益和损失的可能性，并评估样品的最可能的平均倍性。此外，改善了肿瘤纯度的评估程序。
从Control-FREEC v5.0开始，该程序可用于外显子组测序数据。从版本v8.0开始，读取计数由外显子计算，而不是按窗口计算（设置“window = 0”）。 
 
从Control-FREEC v6.0开始，用户可以使用多个线程来运行Control-FREEC。使用6个线程在一小时内完成处理带有控件的30倍WGS数据（即两 个pileup.gz文件）（CNA和
LOH信息）。
 
用于CNA检测的输入：在SAM，BAM，SAMtools堆积中对齐的单端，配对端或配对数据。 
Control-FREEC接受.GZ文件。从版本v8.0开始，已停止支持Eland，BED，SOAP，arachne，psl（BLAT）和Bowtie格式。 
CNA + LOH检测的输入：有两种选择：（a）提供SAMtools堆积格式的对齐读数。文件可以GZipped; （b）提供BAM文件以及选项“makePileup”和“fastaFile”（请参阅如何创
建配置文件？） 
输出：增益，丢失和LOH区域，标准化拷贝数和BAF配置文件。
Control-FREEC出版物
Control-FREEC：使用下一代测序数据评估拷贝数和等位基因含量的工具 。V. Boeva，T。Popova，K。Bleakley，P。Chiche，I。Janoueix-Lerosey，O。Delattre和E.
Barillot。生物信息学，2012,28（3）：423-5。PMID：22155870。
Control-FREEC的CNA检测部分（简称FREEC）
使用GC内容标准化无深度排序数据中的无控制调用拷贝数更改。V. Boeva，A。Zinovyev，K。Bleakley，J.-P。Vert，I。Janoueix-Lerosey，O。Delattre和E. Barillot。
生物信息学，2011,27（2）：268-9。 PMID：21081509.LOH 
检测部分Control-FREEC
 
Control-FREEC HOWTOs：
1. 安装 Control-FREEC包
2. 对测试数据运行Control-FREEC
3. 创建 配置文件
4. 读取Control-FREEC的输出
5. 使用R脚本计算 Control-FREEC预测的重要性（新！）
6. 可视化 Control-FREEC的输出
7. 将Control-FREEC的输出转换为Bed或Circos格式
8. 生成GC内容配置文件而不运行Control-FREEC
9. 对非人类的东西运行Control-FREEC ：
联系
Valentina Boeva：valentina.boeva [AT] inserm.fr
电话：+33.1.44.41.23.89
分布：
Control-FREEC是免费软件; 您可以根据自 由软件基金会（www.fsf.org）发布的GNU通用公共许可证的条款重新分发和/或 修改它; 许可证的第2版，或（根据您的选择）任何
更高版本。
 测试数据
HCC1143和HCC1143-BL的人类数据（hg18）（来自Chiang等，2009）[ 下载，146 Mb]
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